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lunes, 29 de agosto de 2011

Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una enfermedad genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X (monosomía X). Esto determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, confiriendo a la mujer que la padece, un aspecto infantil de por vida.

¿Cuáles son sus causas?

Los seres humanos poseen 46 cromosomas (23 pares), los cuales contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona va a ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, determinados como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, determinados como XY.

En el síndrome de Turner, el cual ocurre sólo en mujeres, a las células les falta todo un cromosoma X o parte de él. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

¿Cuál es su incidencia?

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas nacidas vivas.

¿Cuáles son sus signos y qué exámenes deben realizarse?

Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son:

  • Baja estatura
  • Piel del cuello ondulada (pterygium colli)
  • Cuello corto
  • Desarrollo anormal del tórax
  • Desarrollo retardado o ausente de los caracteres sexuales secundarios
  • Ausencia de menstruación
  • Coartación (estrechamiento) de la aorta
  • Anomalías de los ojos y huesos

En cuanto a los exámenes que pueden realizarse encontramos los siguientes:

  • Cariotipo: muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente
  • Ultrasonido: puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados
  • Examen ginecológico: puede revelar sequedad del recubrimiento vaginal
  • Hormona luteinizante (LH) elevada
  • Hormona folículo estimulante (FSH) elevada

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?

El diagnóstico inicial en las recién nacidas es clínico, mediante la identificación de pterygium colli (pliegues en el cuello), acompañado de un defecto cardíaco. Las características faciales no son muy llamativas, incluso podría no llegarse a apreciar a simple vista ninguna anomalía. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece esta enfermedad en el momento de querer tener descendencia , al presentar esterilidad. En caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia, su diagnóstico se hará más adelante, ya sea por la estatura baja o la ausencia de menstruación.

¿Cómo tratarlo?

Las niñas con esta enfermedad presentan estatura baja, razón por la cual, la administración de hormona de crecimiento aumenta la talla de estas niñas.

La ausencia de ovarios también en frecuente, ya que la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo en lugar de ovarios. Al carecer de ovarios normales, no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, provocando que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles. No obstante, en la mayoría de los casos, la administración de estrógenos promueve el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

¿Qué complicaciones pueden presentarse?

  • Anomalías renales
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Presión arterial elevada
  • Obesidad
  • Diabetes mellitus
  • Artritis
  • Cataratas



Recuerda: El síndrome de Turner es una enfermedad genética padecida únicamente por niñas, caracterizado por la ausencia o alteración en uno de sus cromosomas X. Es importante, ante la aparición de sintomatología sugerente, la pronta valoración por un especialista


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